Investsigarea unor polimorfisme genice în exonul 11 a genei BRCA1 la paciente diagnosticate cu cancer ovarian la vârstă timpurie.

Mutațiile germinale la nivelul genelor BRCA1 şi BRCA 2 conferă un risc crescut de a dezvolta cancer ovarian, iar unele polimorfismele la nivelul acestor gene pot constitui alele de susceptibilitate cu penetranță scăzută. În această lucrare ne-am propus o evaluare a frecvenței unor polimorfisme genice la nivelul exonului 11 a genei BRCA1, într-un lot de 50 de paciente diagnosticate cu cancer ovarian la vârstă timpurie. Frecvența polimorfismul rs19642 în lotul studiat este foarte apropiată de cea identificată la populația Europei, dar diferită de frecvența raportată la populația din Africa sau Asia. În urma secvențierii complete a exonului 11 au fost identificate 7 polimorfisme mononucleotidice comune (SNP) ale genei BRCA1: rs1799949, rs16940, rs799917, rs16941, rs16942 rs4986850 şi rs1799950 care au fost asociate unui număr de 4 haplotipuri. Cele mai frecvente haplotipuri (H1 și H2) cumulează peste 80% dintre alelele acestui lot de paciente şi păstrează proporțiile descrise în literatura de specialitate.