GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的荟萃分析

目的:探讨 GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的相关性。 方法:检索时间为建库至2021年4月23日的PubMed、Embase、Cochrane Library、中国知网、万方数据资源及维普等数据库，查找关于 GJB2基因c.109G>A(p.V37I)变异及复合其他位点变异与耳聋相关的病例-对照研究、队列研究以及横断面研究报道。按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并按评价标准评价纳入的研究，采用Stata 12.0软件进行荟萃分析和发表偏倚分析，必要时做敏感性分析。 结果:共纳入22篇文献(英文17篇，中文5篇)，耳聋组7455例，对照组10 464例。荟萃分析结果提示 GJB2等位基因c.109G>A(p.V37I)变异与耳聋致病风险显著相关( OR: 3.56, 95% CI: 2.31-5.47, P<0.001)。按 GJB2基因p.V37I变异的类型进行分析的结果显示：p.V37I(109G>A)纯合变异( OR: 11.36, 95% CI: 5.93-21.74, P<0.001)、复合杂合截短变异( OR: 9.27, 95% CI: 3.97-21.64, P<0.001)与耳聋的致病风险呈显著相关。未发现p.V37I(109G>A)单杂合变异( OR: 1.20, 95% CI: 0.72-2.00, P＝0.478)、复合杂合错义变异( OR: 1.54, 95% CI: 0.98-2.44, P＝0.063)与耳聋的致病风险显著相关。 结论:GJB2基因p.V37I纯合变异及复合其他 GJB2基因位点的截短变异会明显增加耳聋的致病风险，但p.V37I单杂合变异及复合其他 GJB2错义变异不会明显增加耳聋的致病风险。