Myelodisplastik Sendrom Tanılı Olguların Sitogenetik / Fish ve Demografik Verilerinin İncelenmesi

Amaç: Myelodisplastik sendrom (MDS) kemik iliğinde anormal selüler proliferasyon, çevre kanında, bir veya daha fazla hücre dizisinde sitopeni, kemik iliğinde displazi ve akut myeloid lösemi (AML) gelişme riski ile karakterize heterojen bir hastalık grubudur. Bu çalışmanın amacı MDS hastalarında demografik veriler, konvansiyonel sitogenetik, Florasan in situ hibridizasyon (FİSH) ve prognostik özelliklerini değerlendirmektir. Yöntemler: Bu çalışmaya Ocak 2010 - Ocak 2020 tarihleri arasında DEÜTF Hematoloji Bölümü’nde takip edilen 18 yaş ve üzerindeki MDS tanılı hastalar dahil edildi. Hastaların verileri geriye dönük arandı. Herhangi bir zamanda tanı alan hastaların hemogram, biyokimya, sitogenetik ve FİSH sonuçları, sağ kalımları, almış oldukları tedaviler, sitopeni dereceleri, kemik iliği blast yüzdeleri, kemik iliği biyopsi sonuçları incelendi. Bulgular: Çalışmaya Ocak 2010-Ocak 2020 tarihleri arasında MDS tanısı almış ve izlemde olan 18 yaş ve üzerindeki 205 hasta alındı. Kadın/Erkek oranı 0,8/1 olarak bulundu. Ortanca yaş 70,7 (27-92) idi. Ortanca hemoglobin değeri 9,4 (4.8-14.5) idi. MDS olguları, 2016 Revize-WHO Sınıflaması’na göre sınıflandırıldıklarında; en fazla 78 hasta (%38) ile MDS-SLD grubunda saptandı. Konvansiyonel sitogenetik analiz yapılabilen 141 hastanın 112’sinde (%79,4) normal karyotip saptandı ve bu yöntem ile en fazla saptanan sitogenetik anomali komplex karyotipti (n=9, %6,3). FİSH paneli ile bakılan 135 hastanın genetik anomalilerine göre medyan sağkalımlarına bakıldı. FİSH sonucuna göre 7q delesyonu ve P53 mutasyonu olan hasta popülasyonlarında, mutasyon olmayan gruba göre azalmış ortanca sağkalım süreleri istatistiksel olarak anlamlı saptanmıştır (p-değeri <0,05). Kemik iliğinde CD34 yüzdesi artıkça sağkalımın anlamlı şekilde azaldığı saptandı. Hastaların ortanca sağ kalımları İPSS evresine göre değerlendirildiğinde, ileri evrede bulunan hastaların medyan sağkalımları istatistiksel olarak anlamlı derecede daha düşüktü. Sonuç: MDS’in genetik temeline ilişkin yapılan çalışmalar hastalığın tanı, evreleme, prognoz ve tedavi yöntemlerini şekillenmesinde önemli rol oynamaktadır.