南通市765名新生儿耳聋基因检测临床应用研究

目的：阶段性分析南通市在新生儿中普遍进行耳聋基因检测的临床应用价值。方法：收集2014年1—4月南通市765名新生儿进行耳聋基因检测的结果。采用博奥生物有限公司9项遗传性耳聋基因检测盒(微阵列芯片法)，对中国人群中4个常见耳聋基因的9个热点突变分子进行检测，9个位点分别是：GJB2基因的35 del G、176_191 del 16、235 del C和299_300 del AT，GJB3基因的538 C>T，SLC26A4基因的IVS 7-2 A>G和2168 A>G，以及线粒体12S rRNA基因的1555 A>G和1494 C>T。全部的样本数据和检测数据使用南通大学数字医学研究所开发的《遗传性耳聋基因检测信息系统》软件进行处理。结果：芯片复查发现携带上述耳聋基因突变者42例，其中 GJB2突变30例次， SLC26A4突变13例次，GJB3突变2例次，线粒体12S rRNA突变1例次；其中有1例同时有5个基因位点异常。结论：耳聋基因检测技术在新生儿筛查中具有广阔的临床应用价值。