Métodos de clasificación del epítope compartido según Gregersen y de Vries permiten una adecuada caracterización de pacientes con artritis reumatoide en una población colombiana

La asociación genética más importante en artritis reumatoide (AR) se presenta con algunos alelos del gen HLA DRB1 que codifican el epítope compartido (EC). Aplicar los métodos de clasificación de EC de Gregersen et al., de Vries et al., Raychaudhuri et al., Mattey et al., y Tezenas du Montcel et al., en un grupo de pacientes colombianos con AR, y determinar los alelos HLA DRB1 más frecuentes en esta población. Diagnóstico para AR, estudio genético de la región HLA DRB1 por tecnología Luminex® de 50 sujetos AR y 50 sanos. Para análisis comparativos de clasificaciones EC, se aplicaron las pruebas test exacto de Fisher y Chi-cuadrado y se realizaron tablas de conteos para los alelos relacionados con AR. Se estimó la razón de odds para determinar el riesgo entre la presencia de EC y los anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados (anti-PCC). Los métodos de Gregersen et al. y de Vries et al. fueron adecuados para la caracterización de AR en esta población (p = 0,006). Los alelos HLA DRB1 más prevalentes en el grupo AR fueron 14:02, 04:04, 08:02, 04:05 y 10:01. Se encontraron altas frecuencias de los alelos HLA DRB1 07:01, 03:01, 13:02, 01:02 y 12:01 en población sana. Alelos HLA DRB1 con distribución similar en ambas poblaciones fueron: 04:07, 15:01, 11:01, 16:02 y 01:01. Se observó alta frecuencia de individuos EC+ en el grupo AR anti-PCC+ (63,15%); no obstante, sin asociación estadística (OR: 2,4 [0,63-9,01]; p = 0,19). Los métodos de clasificación para EC de Gregersen et al. y de Vries et al. fueron adecuados caracterizando AR en un grupo de población colombiana. Se corroboró equivalencia del 100% entre los alelos de susceptibilidad definidos por de Vries y los alelos asignados como EC según Gregersen et al. The most important genetic association in rheumatoid arthritis (RA) is presented with some alleles from the HLA-DRB1 gene that encode the shared epitope (SE). To apply the SE classification methods of Gregersen, de Vries, Raychaudhuri, Mattey, and Tezenas du Montcel in a group of Colombian patients with RA and determine the most common HLA-DRB1 alleles in the population. RA diagnosis, genetic study of the HLA-DRB1 region using Luminex® technology in 50 RA and 50 healthy subjects. For the classification analysis, Fisher's exact test and chi-squared test were applied. Tables were created to count the RA-related alleles. We used odds ratio to determine the risk between the presence of the shared epitope (SE) and anti-cyclic citrullinated peptides (Anti-CCP). Gregersen et al. and de Vries et al. methods were suitable for the characterization of RA in this population (P=.006). The most prevalent HLA-DRB1 alleles in the RA group were 14:02, 04:04, 08:02, 04:05, and 10:01. High frequencies of the 07:01, 03:01, 13:02, 01:02, and 12:01 HLA-DRB1 alleles were found in the healthy population. HLA-DRB1 alleles with similar distribution in both populations were 04:07, 15:01, 11:01, 16:02, and 01:01. A high frequency of SE+ was observed in Anti-CCP+ individuals (63.15%); however, this was not statistically significant (OR 2.4 [.63–9.01]; P=.19). The SE classification methods of Gregersen et al. and de Vries et al. were adequate in characterizing RA in a Colombian population group. An equivalence of 100% was verified between the susceptibility alleles defined by de Vries and the alleles assigned as SE according to Gregersen et al..