二代测序检测结直肠癌KRAS和BRAF基因突变与预后的关系

目的 探讨结直肠癌患者中KRAS和BRAF基因突变与患者预后的关系.方法 采用二代测序(NGS)技术检测2017年1月至2020年1月在咸宁市中心医院病理科存档的60例结直肠癌患者的组织标本中的KRAS和BRAF基因突变情况,分析两者基因突变与患者临床病理特征的相关性及对预后的影响,并探讨患者OS的影响因素.结果 60例结直肠癌患者的KRAS基因突变率为41.7％(25/60),以第2外显子突变为主,BRAF基因突变率为8.3％(5/60),全部为15外显子突变,未见两者共突变.KRAS基因突变与患者病理分型及N分期明显相关,BRAF基因突变主要与病理分型及远处转移有关.KRAS基因突变患者疾病控制率明显低于野生型患者.患者的病理分型、T分期、N分期、BRAF突变是影响患者OS的独立影响因素.BRAF突变患者的OS及PFS均明显低于野生型患者,KRAS突变对患者的OS及PFS无影响.结论 在结直肠癌中KRAS突变率较高,与患者的分化程度及淋巴结转移关系密切;BARF突变率较低,与分化程度、远处转移及不良预后相关.