2例 RYR2基因突变致癫痫患儿的临床及基因型特征分析

目的:分析 RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征，探讨 RYR2基因突变和癫痫的相关性。 方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴 RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果，并进行文献复习。 结果:2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月)，表现为反复抽搐，发作时无诱因，1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常，1例发作间期脑电图示异常放电，应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿 RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异，1例患儿 RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异，2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。 结论:RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。