PACS1基因变异导致Schuurs-Hoeijmakers综合征1例病例报告
wf（2022）
Abstract
1 病例资料 男,2月龄,因"反复抽搐1月"于2020年1月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心.患儿重要临床信息时间轴见图1. 家族史:患儿姐姐体健,外貌及智力正常.父母表型正常,非近亲结婚,否认癫(癎)、发育迟缓及其他家族史.
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