诺西那生治疗脊髓性肌萎缩症有效性及安全性研究进展
wf（2022）
摘要
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于染色体5q13.2上的运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)1基因发生双等位基因缺失或突变引起全长SMN蛋白缺乏而导致的罕见遗传性神经肌肉疾病,发病率约为1/11 000,以脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性为特征,临床表现为进行性肌无力和肌萎缩.诺西那生(Nusinersen)作为一种反义寡核苷酸(antisense oligonucleotide,ASO),通过改变SMN2基因的剪接,从而增加全功能SMN蛋白的生成来治疗SMA,已于2016年被美国食品和药品管理局批准为首个用于治疗儿童和成人SMA.本文将从作用机制、药效学、药动学、临床疗效及不良反应等方面对诺西那生进行论述,希望为诺西那生在临床中合理安全应用提供科学参考.
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