进行性家族性肝内胆汁淤积3型1例报告
wf（2022）
Abstract
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahe-patic cholestasis,PFIC)是常染色体隐性遗传性胆汁淤积性肝病,主要由基因突变后所致胆汁分泌或排泄障碍,随着病情的发展,最后可进展为肝纤维化、肝硬化、肝衰竭[1].根据基因突变不同,PFIC目前分为6种亚型,分别由 ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和MYO5B基因突变导致[2],现将四川省人民医院消化为科收治的1例表现为肝内胆汁淤积的患者,经基因检测、肝组织活检、影像学等证实为PFIC3型患者的临床资料报道如下.
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