HJV基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告
wf（2022）
摘要
遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症,是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病.铁的沉积常发生于肝脏、心脏、内分泌腺、关节及皮肤,受累部位可出现形态或功能的异常,但临床症状因人而异,即使有铁的过度沉积,少部分人亦无任何的临床表现,给诊断带来了一定的困难.遗传性血色病在我国罕见报道,临床医生的认识相对不足,临床经常误诊.现报道1例HJV基因突变导致多器官损伤的遗传性血色病病例,供临床医师参考.
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