中国罕见病研究和诊治——突飞猛进的10年

2020年武汉疫情期间，身患渐冻症的金银潭医院院长张定宇奔波在抗疫第一线，他行走不便、摇摇晃晃的身影感动了很多人。他所罹患的叫作渐冻症的疾病正式名称为肌萎缩侧索硬化症，发生率在人群中只有十万分之三到十万分之七左右。2014年，引人瞩目的冰桶挑战，也是为了呼吁关注渐冻症。除了渐冻症，还有非常容易骨折的被称为“瓷娃娃”的成骨不全症、手指脚趾如蜘蛛指样的马方综合征、轻轻一碰就出血的血友病……这些发病率很低的疾病被称为罕见病。