DNAH5基因突变致儿童原发性纤毛运动障碍一例报告及文献复习

目的:探讨原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特征、基因突变情况和诊治要点.方法:回顾分析1 例PCD患儿的临床表现,实验室检查、影像学检查、基因检测结果和家系相关情况等,总结PCD的临床诊断与治疗.结果:患儿,女,12岁6个月,2 a前出现反复咳嗽、咳痰,经抗感染及中药口服治疗效果不佳.近半个月来症状加重.肺部CT示:双肺多发支气管扩张合并感染;双侧胸膜增厚粘连.电子支气管镜示:支气管扩张;支气管内膜炎.全外显子测序基因检测发现患儿及其弟弟、妹妹 DNAH5 基因杂合突变:63 号外显子 c.10616G>A(p.R3539H)和61号外显子c.10363G>T(p.Q3455*),分别来源于母亲和父亲,c.10616G>A为已知致病突变,c.10363G>T为新发突变,未见文献报道.结论:PCD临床表现多样,治疗主要为抗感染和对症支持.本研究报道了一种新的致PCD的DNAH5基因杂合突变.