一例 ATP6V0A2基因变异所致常染色体隐性皮肤松弛症患儿的临床特征及遗传学分析

目的:探讨一例 ATP6V0A2基因相关常染色体隐性皮肤松弛症(autosomal recessive cutis laxa, ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。 方法:收集1例 ATP6V0A2基因相关ARCL患儿的临床资料，对患儿进行全外显子组测序分析(trio-whole exome sequencing, trio-WES)，Sanger测序对可能的变异位点进行验证，并复习文献总结该类疾病的临床表现和遗传学特征。 结果:患儿5岁2月龄，身高109.5 cm(40%)，体重14.2 kg(<3%)，眼裂下斜、眼距宽、宽鼻梁、前额突、长人中，腹部、双侧腹股沟皮肤松弛、皱纹明显，双侧隐睾，既往有"脐疝"病史， ATP6V0A2基因存在复合杂合变异，包含1个移码变异c.1421_1424delAGTC(p.Val476Thrfs*71)和1个剪接位点变异c.2293+1G>A，2个变异位点文献均未见报道。本研究对既往文献报道的75例 ATP6V0A2基因相关ARCL患者的临床表型进行分析，结果显示皮肤松弛(100%，75/75)、特殊面容(78.7%，59/75)和前囟大或闭合延迟(65.3%，49/75)是最常见临床特征，眼裂下斜(57.3%，43/75)、宽鼻梁(40.0%，30/75)和长脸(34.7%，26/75)是最常见的面部特征。 结论:当患者出现皮肤松弛，合并特殊面容、前囟大或闭合延迟、生长发育迟缓、智力发育迟缓和癫痫等应考虑 ATP6V0A2基因相关ARCL。全外显子组测序是一种快速鉴定致病变异的精确方法，有助于早期确诊。