以不宁腿综合征首发的克雅病1例并文献分析

目的:探讨以不宁腿综合征（RLS）起病的散发型克雅病（sCJD）的临床特点及辅助检查结果。方法:对四川绵阳四〇四医院2019年10月收治的sCJD患者1例的临床特征和辅助检查结果结合相关文献进行分析。结果:患者59岁，女性，汉族，慢性起病，以左下肢不宁腿样表现18 d首诊于骨科，治疗后症状无改善；20 d后转入神经内科，患者日常生活、活动无任何影响，头颅MRI、脑电图、脑脊液（CSF）常规和生化均阴性；5 d后出现左侧轻微共济失调，随后快速进展，先后出现右侧共济失调，左下肢痉挛内收，不自主运动，肌阵挛，认知下降，无动缄默，反复高热，反复复杂部分癫痫发作；2周后复查头颅MRI见扣带回、额叶皮质、右侧岛叶皮质DWI高信号，小脑萎缩，脑电图三相波；4周后CSF14-3-3蛋白阳性，朊蛋白基因（PRNP）无相关遗传突变，从起病至死亡约8个月。结论:sCJD为朊蛋白病的一种常见亚型，以RLS起病后病情可稳定1个月余，早期临床和辅助检查无任何特异性，多巴丝肼、营养神经治疗均无效，随后病情快速进展，复查头颅MRI及脑电图可发现线索，CSF14-3-3蛋白可辅助临床诊断。