3 151例珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的 了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因变异频率分布情况,并进一步探索莆田市罕见珠蛋白生成障碍性贫血类型、分布情况及遗传特点.方法 对2017年1月至2021年10月来莆田学院附属医院就诊的3 151例疑似珠蛋白生成障碍性贫血者,采用PCR结合导流杂交技术检测珠蛋白生成障碍性贫血基因常见变异类型,对基因结果阴性、临床症状高度可疑人群行基因序列分析.结果 在3 151例疑似珠蛋白生成障碍性贫血者中确诊1 517例,检出率为48.14％,其中α珠蛋白生成障碍性贫血948例(62.49％),β珠蛋白生成障碍性贫血553例(36.45％),αβ 复合珠蛋白生成障碍性贫血16例(1.05％).α珠蛋白生成障碍性贫血主要以-SEA/αα、-α3 7/αα、-α4.2/αα基因型为主;并检出2例--THAI/αα罕见基因型.β珠蛋白生成障碍性贫血中以βIVS-Ⅱ-654/βN、βCD41-42/βN为主要突变类型.结论 该研究进一步完善了莆田市的珠蛋白生成障碍性贫血基因图谱,为莆田市珠蛋白生成障碍性贫血的遗传咨询和产前诊断提供理论依据,提高出生人口素质.