以红细胞计数增多为主要表现的地中海贫血误诊分析

目的 探讨以红细胞计数增多为主要表现地中海贫血的临床特点、误诊原因及防范措施.方法 对2020年12月—2021年6月收治3例曾误诊为真性红细胞增多症的以红细胞计数增多为主要表现地中海贫血的临床资料进行回顾性分析.结果 3例均发现红细胞计数增多,且无慢性心肺疾病史,就诊初期均经血常规检查误诊为真性红细胞增多症,误诊时间6～14 d.3例均给予对症支持治疗,未进行降红细胞治疗,其中2例按真性红细胞增多症进行骨髓穿刺检查,结果阴性.3例完善地中海贫血基因检测阳性方诊断为地中海贫血,其中1例为β地中海贫血标准型,2例为α地中海贫血标准型;患者确诊后均不需特殊治疗,定期随访中.结论 地中海贫血发病率近年呈现增高趋势,加之缺乏典型临床表现,易发生误诊.临床医生应加强对该病的认识,仔细询问病史和查体,对疑似患者和高危人群常规进行血红蛋白电泳初筛,必要时行地中海贫血基因检测以减少或避免误诊.