临床多种检测方法联合诊断Klinefelter综合征

目的 观察罕见嵌合型Klinefelter综合征患者外周血染色体核型和Y染色体上DAZ基因发生微缺失的情况.方法 用染色体核型分析技术检测中期分裂相,用荧光原位杂交技术检测间期细胞和Y染色体上DAZ基因的缺失情况.结果 染色体核型分析技术检测各核型的比例为:48,XXYY占92％、47,XXY占5％、47,XYY占3％.荧光原位杂交技术检测各核型的比例为:48,XXYY占82％、47,XXY占14％、47,XYY占1％、46,XY占3％;检测DAZ基因没有缺失.结论 联合检测方法的建立提高了检出率,弥补了由于检测方法的单一检测不到的复杂核型.