肌营养不良蛋白基因检测的评价

目的 使用国家参考品,对人肌营养不良蛋白基因检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)进行评价.方法 将国家参考品基因组DNA分别加入到DMD引物混合液1和DMD引物混合液2等两个PCR反应体系中,进行PCR扩增.取扩增产物1、扩增产物2和1％GeneScan 500 LIZ Size Standard,经过95℃变性,在3500Dx基因分析仪进行检测.结果 对国家参考品中性染色体正常的DMD基因缺失或者重复的样本,试剂盒均能准确检出标示的相应外显子的缺失或者重复.对X0单体的国家参考品,试剂盒的结果与标示结果不一致.对国家参考品中DMD基因点突变、微缺失的样本以及未检出致病突变的样本,试剂盒均未检出试剂盒范围内的外显子的缺失或者重复.结论 国家参考品可以用于评价荧光PCR?毛细管电泳法的人肌营养不良蛋白基因检测试剂盒的准确性和特异性,增加了国家参考品的检测方法适用性.