17例16p13.11微缺失综合征的产前诊断及胎儿生后随访结局

目的:探讨16p13.11微缺失综合征产前基因型与表型的相关性，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2018年7月至2021年7月在河南省人民医院进行微阵列比较基因组杂交和低深度全基因组拷贝数变异测序检测的4 230例孕妇的结果。对检出的17例16p13.11微缺失综合征胎儿的病例的产前诊断指征、家系情况及妊娠结局进行分析。采用描述性统计分析方法。结果:17例16p13.11微缺失综合征病例的产前诊断指征包括5例超声异常，其中4例颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚、1例左侧侧脑室轻度增宽（10.7 mm）；1例超声提示双胎体重差别大于20%；5例21-三体筛查高风险，1例21-三体筛查临界风险；2例孕妇单纯高龄，1例胎儿左心室强回声同时孕妇高龄；2例孕妇不良妊娠史，胎儿超声检查未见异常。其中，12例进行家系验证，5例新发，7例遗传自父母。随访5例终止妊娠，2例因失访妊娠结局未知，10例活产儿（3例新发变异、6例遗传自父母、1例遗传方式未知）。10例活产儿随访年龄7个月至3岁2个月：1例出生时脑部左侧脉络丛囊肿，1岁3月龄时走路步态不稳；1例胎龄33周早产儿，现2岁1月龄，家长自述语言表达能力一般，其他未见异常；1例3月龄时肌张力低，无法正常竖头，经康复治疗后家长自述患儿5月龄时恢复；余7例家长均自述未见异常。结论:16p13.11微缺失综合征产前诊断指征缺乏特异性。当明确胎儿携带16p13.11微缺失时，通过亲缘溯源、妊娠结局和随访，为该综合征的后续遗传咨询提供参考。