多结节和空泡状神经元肿瘤的临床和病理学特征分析

目的 探讨多结节和空泡状神经元肿瘤(MVNT)的临床和病理学特征.方法 回顾性分析2019年1月至2022年6月经北京市神经外科研究所,首都医科大学附属北京天坛医院神经病理中心诊断的4例MVNT患者的临床资料.4例患者均接受手术治疗,术后根据头颅MRI判断肿瘤切除程度.术后随访患者的症状改善情况、有无放化疗及肿瘤复发情况.对肿瘤组织标本行HE染色、免疫组织化学染色及基因测序.结果 4例患者的中位年龄为38.5岁(24～42岁),男性为主(3/4),症状以头痛、头晕为主,可有癫痫发作;中位病程为2年(3个月至10年).4例病变均位于颞叶和海马,肿瘤最大径为2.5～4.0 cm,主要累及大脑皮质深部,影像学可见特征性的"串珠状"或"簇状"异常信号.增强扫描显示无强化(2/4)或轻度不均匀强化(2/4).4例患者的肿瘤均为全切除,术后均未行放化疗.4例患者的中位随访时间为12个月(3～43个月).至末次随访,4例患者的术前症状均得到明显改善;影像学显示均无复发迹象.4例患者肿瘤组织的病理学检查显示,大体标本可见多个离散或合并的灰色结节,累及皮质深部、灰白质交界区和皮质下白质.HE染色显示,MVNT由小至中等大小的神经元细胞组成,排列成结节状,背景基质及肿瘤细胞胞质内可见明显的空泡形成.免疫组织化学染色结果显示,相对于正常皮质区,结节内髓磷脂碱性蛋白(MBP)呈弱阳性,使结节状病灶呈"虫蚀样"外观;微管相关蛋白(MAP2)呈不同程度阳性、突触素(Syn)呈颗粒状弱阳性,神经纤维(NF)和神经元特异性核蛋白(NeuN)呈阴性.胶质纤维酸性蛋白(GFAP)显示背景中反应性星形胶质细胞呈"蜘蛛样"表达.CD34在肿瘤细胞中表达阴性,但在邻近的发育异常的大脑皮质神经元成分中呈"分枝状"表达.4例患者的二代测序结果显示,FGFR4 P400移码突变及BRAF A34插入缺失1例,NOTCH1 L188V突变1例;其中3例行焦磷酸测序,显示O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)均未发生甲基化.结论 MVNT好发于成人,多见于颞叶和海马,MRI可见特征性的"串珠状"或"簇状"异常信号,特异性病理学表现为多结节、空泡样改变,可通过手术全切除,预后好.