Tần suất và phổ đột biến gen của Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền trên quần thể người Việt Nam

Mục tiêu: Hội chứng ung thư di truyền (HCS) chiếm khoảng 5-10% tổng số ca mắc ung thư, với Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) là nguyên nhân thường gặp nhất. Xét nghiệm gen sàng lọc biến thể gây bệnh liên quan nguy cơ mắc ung thư chưa được thực hiện thường quy tại Việt Nam. Do đó, tần suất lưu hành và phổ đột biến HBOC tại Việt Nam vẫn chưa được ghi nhận. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 1165 người Việt Nam được sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới phân tích 2 gen liên quan HBOC có độ thấm từ trung bình đến cao. Kết quả: Tần suất mang gen đột biến liên quan HBOC là 1,3% ở quần thể chung và 4,3% trên nhóm có nguy cơ cao mắc ung thư vú và/hoặc buồng trứng di truyền. Biến thể thường gặp nhất: NM_007294.3:c.5251C>T (p.Arg1751Ter). Kết luận: Đây là nghiên cứu đầu tiên và lớn nhất về tần suất và phổ đột biến HBOC ở Việt Nam, cho thấy ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm di truyền khảo sát đa gen sàng lọc người mang đột biến và nguy cơ ung thư liên quan để có chiến lược quản lý hiệu quả.