Fabry病肾病合并IgA肾病1例

Fabry病(法布里病)肾病( nephropathy of Fabry disease ) ,又称弥漫性血管角皮瘤病( angiokeratoma corporis diffusum ).Fabry和 Anderson 于1898 年首先报道了本病,故称 Fabry 病( fabry disease,FD).本病为临床罕见病,自青少年发病,呈多系统性损害,可表现为泛发性血管角皮瘤、周围神经病变,结膜和视网膜血管瘤样扩张,内脏因缺血性和出血性血管病变而受累.肾脏受累的临床表现多在20 岁以后出现,始为蛋白尿和(或)血尿,进而可发展为肾病综合征,并迁延为肾衰竭[1].以肾病为首发/单一表现的FD多见于中老年女性,一部分伴发其他肾病病理类型,其中以合并IgA肾病最多,目前国内外报道20余例(包括肾活检系膜区IgA弥漫沉积) [2～9] ,相关发病机制尚不明确.本文报道1 例通过肾穿刺活检及基因检测确诊的无肾外表现的女性FD合并IgA肾病患者,具体如下.