ATP8B1基因突变致良性复发性肝内胆汁淤积症1例报道并临床及分子病理特点分析
Chinese Journal of Gastroenterology and Hepatology（2020）
Abstract
良性复发性肝内胆汁淤积症(benign recurrent intrahepatic cholestasis,BRIC)是一种临床较为少见的家族性肝内胆汁淤积症,为常染色体隐性遗传疾病,主要由ATP8B1或ABCB11基因突变所致.BRIC的首次发病可以从任何年龄开始,持续数周至数月.疾病可以在患者的一生中多次发生,但不引起慢性肝病.发病时主要症状是严重的黄疸,肝功能检测胆红素指标明显升高,以直接胆红素为主.间歇期患者的生化指标和影像学检查无明显异常.本文通过对ATP8B1基因突变引起的典型临床表现分析BRIC的临床及分子病理特点,以加强临床医师对此类肝内胆汁淤积症遗传学病因的深入了解,并有助于在临床实践中及时和正确地诊断相关疾病.
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