杆状体肌病的临床与病理学特征及超微结构特点

目的 探讨杆状体肌病的临床与病理学特征及超微结构特点.方法 分析并总结4例经肌肉活检确诊的杆状体肌病患者的临床和组织病理学以及超微病理学特征并复习文献.活检组织常规行HE,MGT、PAS及Oil Red O特殊染色,还原型辅酶Ⅰ-四氮唑还原酶(NADH-TR)酶组织化学染色以及抗Dystro-phy、抗Mitochondria等免疫组化染色,并行超微电镜结构观察.结果 4例患者均属于经典型杆状体肌病,在婴儿期或儿童期起病,运动发育落后,出现进行性四肢无力或肌肉萎缩,其中前2例为亲兄妹,其兄患有先天型"双足马蹄内翻畸形",具有家族遗传特征.光镜观察,4个病例肌纤维存在不同程度的粗细不等,部分肌纤维变性,改良Gomori染色均查见肌纤维内出现特征性暗紫色微小杆状及颗粒样物质沉积.电镜下在部分肌纤维内或肌膜下均可见高电子密度的杆状小体,与Z线电子密度一致.病例3的杆状小体数量较其余3例少,但基因检测结果 显示ACTA1基因突变.结论 杆状体肌病是少见的常色体显性或隐性遗传性肌病,杆状体是特征性肌肉病理改变.病理诊断和必要时的基因诊断是诊断杆状体肌病的金标准.