成人脑型肝豆状核变性1例并文献复习

报道1例男性、26岁以震颤为首发症状伴认知、情绪异常的成人脑型肝豆状核变性（HLD）患者资料。患者以肩部及双手抖动为主要症状，检查血铜蓝蛋白0.023 g/L，24 h尿铜3 760 μg/24 h，角膜色素环阳性，基因检查示ATP7B基因c.2975C>T（p. Pro992Leu）纯合突变，经颅超声检查示豆状核高回声。以“肝豆状核变性”“经颅超声”为关键词分别在万方数据库、中国知网，以“Hepatolenticular degeneration”和“transcranial sonography”检索PubMed数据库中论著和个案报道文献，共纳入PubMed数据库的9篇文章、共195例HLD患者，其中76.9%（150/195）HLD患者、12.7%（17/134）健康对照者经颅超声检查有豆状核高回声（χ 2=131.10， P<0.001）。提示经颅超声检查有豆状核高回声对脑型肝豆状核变性金属物质沉积监测有提示作用，有助于诊断。