一例由 PPP2R5D基因变异引起的神经发育迟缓

目的:使用全外显子组测序技术对一例发育迟缓的婴儿进行基因检测，查明该患儿致病原因。方法:应用全外显子组测序技术对其进行致病基因筛查，结合临床表型资料，锁定候选基因致病位点，利用Sanger测序技术对先证者及其家系成员完成致病变异验证。结果:发现先证者存在 PPP2R5D基因c.592G>A(p.E198K)杂合变异，该变异为已知致病变异，根据相关文献报道及患儿临床症状，诊断该患儿的致病原因为 PPP2R5D基因c.592G>A变异引起的。 结论:Jordan综合征是一种罕见的遗传疾病，应用全外显子组测序技术能够快速发现 PPP2R5D基因变异，有助于该疾病的临床诊断和辅助治疗及该家系的遗传咨询及产前诊断。