不适当窦性心动过速伴SCN10A基因突变一家系分析

目的 探讨窦性心动过速与SCN10A基因之间的关系.方法 收集一不适当窦性心动过速伴SCN10A基因变异家系的资料.以"窦性心动过速""SCN10A"为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:生物医学文献数据库(PubMed)、根哥学术(GeenMedical)、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库,收集并分析检索到的SCN10A相关心脏疾病的文献资料.结果 患儿男,12岁,因剧烈运动后头晕、四肢乏力伴脸色苍白5年余,发现心率增快2年余入院,其父亲、姑母、胞姐均有"窦性心动过速"病史.患儿心电图示窦性心动过速(心率120～130次/分).全外显子基因测序检测结果示其携带SCN10A及CACNA1S基因突变,其胞姐基因变异位点一代测序显示相同的基因突变.检索文献共收集到5篇与SCN10A基因相关心脏疾病的文献,提及SCN10A基因与心脏传导系统功能和多种心律失常密切相关,其中包括心房颤动、Brugada综合征、心力衰竭、心肌肥厚等.结论 SCN10A基因突变或与不适当窦性心动过速相关,这或能为其治疗提供新思路、新方向,但仍需进一步研究加以验证.