血浆游离DNA低深度测序技术对胎儿性染色体异常筛查价值的初步探讨

背景 染色体异常是导致出生缺陷的重要因素,目前无针对性染色体非整倍体的产前筛查方法.无创产前基因检测(noninvasive prenatal test,NIPT)应用于临床除了能常规检测目标疾病外,同时也能检测出性染色体异常,包括微缺失微重复.目的 探讨血浆游离DNA低深度测序技术对胎儿性染色体异常的筛查价值.方法 选取2018年6月-2021年7月于解放军总医院第一医学中心妇产科实验室行NIPT孕妇11239例,年龄17～46岁,检测时孕周为12～31周.对其中42例有产前诊断报告的性染色体异常病例进行回顾性分析.结果 11239例标本中NIPT筛查出性染色体异常51例,阳性率为0.45％.42例(42/51)接受羊膜腔穿刺,确诊性染色体异常22例,阳性预测值(positive predictive value,PPV)为52％(22/42);18例性染色体数目偏少(XO)确诊8例(44％),21例性染色体数目偏多(XXX、XXY、XYY)确诊12例(57％),3例性染色体其他复杂异常(合并5号染色体微缺失)确诊2例(67％).9例(9/51)拒绝接受产前诊断.结论 NIPT检测技术应用于筛查胎儿性染色体异常有一定的临床意义,可发现性染色体罕见核型及微缺失微重复,但总体假阳性率偏高.