视物模糊为首发症状的T188K基因突变克雅病1例并文献复习

Chinese Journal of Rural Medicine and Pharmacy(2022)

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摘要
克雅病是一种人畜共患、具有传染性和极高致死性的神经系统退行性疾病,是人类最常见的朊蛋白病.其临床表现复杂多变,主要以快速进行性痴呆、小脑性共济失调、肌阵挛、锥体系和锥体外系症状等为主要表现,晚期可出现无动性缄默,以视物模糊为首发症状者较少见.但克雅病临床特征非特异性,故早期快速准确的诊断非常困难.
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