常染色体显性钙化不全型釉质发育不全相关基因序列相似性83蛋白质家族成员H及其突变的研究进展
International Journal of Stomatology（2022）
摘要
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全(ADHCAI)是一种影响釉质结构的遗传性疾病,基本病变为釉质基质形成正常但无明显的矿化.该疾病具有明显的临床和遗传异质性,临床表现为患牙的釉质厚度正常而硬度降低,影响功能和美观.序列相似性83蛋白质家族成员H(FAM83H)在人体的多种组织和细胞中普遍表达,包括成釉细胞、成牙本质细胞和牙槽骨.该基因编码的细胞内蛋白质被认为与角蛋白细胞骨架和桥粒相关,在细胞内分子运输、细胞骨架网络调节和釉质形成中发挥作用.FAM83H基因中的许多突变已被证实可在不同人群中导致ADHCAI.近年来一些研究从囊泡运输、细胞骨架等多角度入手,探究FAM83H突变与AD-HCAI发生发展之间的关系,本文就ADHCAI相关基因FAM83H及其突变的研究进展进行综述.
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