泄殖腔外翻综合征1例

孕妇 22岁.G1P0,其本人及丈夫既往体健,无毒物暴露史,家族无显性遗传病史.于12+1 周行NT产前超声检查:头臀长5.5 cm,胎儿下腹部可见一囊性包块突出于腹腔外(图1),范围约2.7 cm×3.0 cm×2.0 cm,内透声好,未见分隔,CDFI示囊性包块两侧可见脐动脉走行.紧贴囊性包块上方可见肠管样稍强回声组织,呈"象鼻征"(图2).胎儿骶尾部皮肤连续,皮肤深部可见范围约0.6 cm×0.5 cm的混合回声与椎管相通(图3),两侧椎弓骨化中心距离增宽(图4),胎儿双足呈内翻姿势(图5),胎儿NT未见增厚,其他部位及附属器未见明显异常.