面部皮脂腺痣伴多肿瘤及Muir-Torre综合征的临床病理学观察

目的:探讨1例皮脂腺痣患者,同时继发乳头状汗管囊腺瘤、皮脂腺腺瘤、皮脂瘤三种肿瘤并伴有Muir-Torre综合征的临床病理特征、免疫表型及预后.方法:对患者的临床资料、病理特点及免疫组化标记进行研究并复习相关文献.结果:患者,女性,56岁.左面部皮表中央见隆起性肿物,肿物表面局部较粗糙,切面灰黄色,颗粒状.组织学表现为两种结构,一种呈乳头状结构,乳头表面被覆双层立方和柱状上皮,乳头间质可见大量浆细胞;一种呈分叶状结构,由周围基底细胞样细胞和中心的多泡状皮脂腺细胞组成,基底样细胞和多泡状细胞分布比例不同,局部区基底样细胞＜50％,局部区基底样细胞＞50％;免疫组化示乳头状结构CK7、CK5/6均(+);分叶状结构CK5/6、EMA、P63、AR均(+),BerEP4(-);错配修复(Mismatch repair,MMR)蛋白显示,MLH1和PMS2的核阳性表达,而MSH2和MSH6表达缺失,Ki67阳性指数约3％.结论:患者在皮脂腺痣的基础上同时发生三种肿瘤,既往有乳腺癌病史并错配修复蛋白缺失,提示伴发Muire-Torre综合征,病理对肿瘤的正确认识有助于临床进行Muire-Torre综合征调查.皮脂腺痣的多种肿瘤潜能,此类病例需要在成年后预防性切除或至少密切的临床监测,以防止新的肿瘤发生.