SCNN1A多态性及其编码蛋白表达与子痫前期的相关性分析

目的 探讨SCNN1A多态性及其编码蛋白表达在维吾尔族子痫前期孕妇胎盘组织中的表达及意义.方法 选择2017年1月至2019年12月在新疆维吾尔自治区人民医院(以下简称"我院")分娩或终止妊娠的122例维吾尔族子痫前期孕妇为病例组;按发病时限分为早发型子痫前期组(发病孕龄＜34周,50例)、晚发型子痫前期组(发病孕龄≥34周,72例).同时按年龄、孕次与病例组进行匹配,收集同期在我院定期产检、并足月分娩的125名正常孕妇为对照组.收集两组的胎盘组织,提取DNA、RNA和蛋白,并一代测序检测SCNN1A 13号外显子多态性位点,采用real-time PCR检测α-ENaC mRNA转录水平,采用Western blot检测α-ENaC蛋白表达水平.分析α-ENaC蛋白表达水平与肾功能指标的相关性.结果 两组SCNN1A基因13号外显子6个突变位点中只存在一个多态性位点—T663A.两组T663A多态性位点基因类型比较,差异无统计学意义(P＞0.05).各组T663A多态性位点基因型及等位基因比较,差异无统计学意义(P＞0.05).不同T663A多态性位点基因型α-ENaC蛋白表达比较,差异无统计学意义(P＞0.05).各组α-ENaC mRNA、蛋白比较,差异无统计学意义(P＞0.05).α-ENaC蛋白相对表达量与尿蛋白呈负相关(r=-0.846,P＜0.05).结论 α-ENaC蛋白表达与孕妇的肾功能损害有关.