Síndrome de Leigh de inicio adulto, con epilepsia mioclónica progresiva, asociado a la mutación m.14487T>C: reporte de caso

El síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y clínicamente heterogénea que se asocia por lo general con alteración del metabolismo mitocondrial a nivel de la fosforilación oxidativa. Se presenta generalmente en el periodo neonatal, pero también en la edad adulta, en la que suele expresarse con una combinación de diversas manifestaciones entre ellas parkinsonismo, alteraciones del movimiento, alteraciones neuropsiquiátricas y otras. Paciente masculino de 34 años de edad, que inició sus síntomas a los 18 años, algunos meses después de que su madre falleciera con síntomas parecidos, pero sin diagnóstico definido. El paciente presentó mioclonías progresivas en miembro superior derecho, espasmos palpebrales bilaterales y cervicales, asociándose posteriormente, mioclonia facial desencadenado por el habla y distonía en miembro inferior derecho que le impedía la deambulación. La resonancia magnética de encéfalo mostró la presencia de lesiones simétricas bilaterales en núcleos basales, lesiones corticales y periacueductales. El estudio genético detectó la mutación m.14487T>C en el gen ND6 del complejo 1 del sistema de fosforilación oxidativa mitocondrial en los leucocitos y células de mucosa bucal. El estudio se extendió a la abuela y dos tías maternas, asintomáticas en ese momento, quienes portaban la misma mutación. El caso corresponde a un paciente adulto, con síndrome de Leigh, portador de la mutación m.14487T>C, la cual parece estar relacionada con un fenotipo predominantemente mioclónico progresivo, de origen cortical. Leigh's syndrome or subacute necrotizing encephalomyelopathy, is a progressive, genetically and clinically heterogeneous neurodegenerative disease that is generally associated with alteration of mitochondrial metabolism at the level of oxidative phosphorylation. It generally occurs in the neonatal period but also in adulthood, at this age it is usually expressed with a combination of various manifestations including Parkinsonism, movement disorders, neuropsychiatric disorders and others. Thirty four-year-old male patient who began his symptoms at 18 years of age, after a few months his mother died with similar symptoms, but without a defined diagnosis. The patient presented progressive myoclonus in the right upper limb, bilateral palpebral and cervical spasms, later associated with facial myoclonus triggered by speech and dystonia in the lower right limb that restrict him from ambulation. Brain MRI showed the presence of bilateral symmetric lesions in the basal ganglia, cortical and periaqueductal lesions. The genetic study showed a m.14487T>C mutation in the ND6 gene of complex 1 of the mitochondrial oxidative phosphorylation system in leukocytes and cells of the buccal mucosa. This study was extended to the grandmother and two maternal aunts, asymptomatic at the time, who carried the same mutation. The case corresponds to an adult patient with Leigh syndrome, a carrier of the m.14487T>C mutation, which seems to be related to a predominantly progressive myoclonic phenotype of cortical origin.