SPRED1基因突变致Legius综合征1例
The Chinese Journal of Dermatovenereology（2022）
摘要
患儿女,4岁,躯干、腋窝、腹股沟散在褐色斑4年.患儿既往身健,母亲有类似皮损.基因检测显示患儿SPRED1基因第7号外显子发生c.995G＞A杂合错义突变,导致氨基酸出现p.R332H改变,母亲该位点杂合变异,父亲该位点无变异.诊断:Legius综合征.
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