MTHFR基因遗传变异与缺血性脑卒中易感性的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因遗传变异与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)易感性的关系.方法 采用单碱基延伸PCR技术,对各200例IS患者和对照者的MTHFR基因遗传变异位点rs9651118和rs1801133进行分型,比较rs9651118和rs1801133基因型和等位基因型频率在IS患者和对照者中的分布差异.结果 在IS患者和对照者中,rs9651118基因型和等位基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05).但是,相比rs1801133 CC基因型,TT基因型或者TT+CT基因型显著增加IS罹患风险(OR=2.51,95％CI:1.14～5.55,P=0.023;OR=2.40,95％CI:1.10～5.23,P=0.027).此外,相比C等位基因型,T等位基因型亦显著增加IS罹患风险(OR=1.44,95％CI:1.04～2.00,P=0.028).结论 MTHFR基因遗传变异位点rs1801133可能与IS易感性相关,该结果可能对IS风险预测具有一定的指导作用.