亲属活体肝移植治疗儿童丙酸血症并扩张型心肌病1例

对首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心2019年3月收治的1例丙酸血症并扩张型心肌病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，2岁6月龄，因丙酸血症入院。术前超声心动图提示左心室扩张并收缩功能障碍，考虑合并心肌病。使用患儿母亲的左外侧叶肝脏作为供肝行亲属活体肝移植术。术后14个月余，患儿无蛋白限制饮食，但仍需补充左卡尼汀；移植肝功能正常，心脏功能正常，但仍存在生长发育迟缓。随访期间，患儿未再发生代谢性酸中毒失代偿等丙酸血症特异性并发症，也未发生任何移植相关并发症。提示肝移植可以成功治疗丙酸血症并心肌病患者，逆转心肌病并改善心脏功能，解除严格的蛋白饮食限制，降低发生代谢失代偿的风险，并且显著改善患儿的生活质量。