维莫非尼治疗Erdheim-Chester病一例
Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases(2021)
Abstract
Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,目前认为该病为一种炎性克隆性疾病,与 BRAF V600E基因突变密切相关。本文报道1例重症Erdheim-Chester病,主要累及呼吸系统,同时累及长骨、中枢神经系统、骨髓和胃肠道等多个脏器组织。通过支气管肺泡灌洗液细胞包埋免疫组化染色提示CD68(+)、CD1a(-)、S-100(-),骨髓涂片见泡沫样组织细胞,骨髓 BRAF基因突变检测阳性明确诊断为Erdheim-Chester病,经使用维莫非尼治疗后病情迅速得到改善,后好转出院。
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