SCN8A早发癫痫共患神经发育障碍的影响因素分析：21例随访研究

目的:分析 SCN8A早发癫痫的临床特点，随访患儿的神经发育状况，探讨 SCN8A早发癫痫共患神经发育障碍的影响因素。 方法:回顾性分析2017年1月至2021年2月广州市妇女儿童医疗中心及昆明市儿童医院诊治的 SCN8A早发癫痫患儿21例(男13例，女8例；年龄4个月~8岁，平均31.6个月)，所有病例经二代测序、Sanger一代验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会分类指南评为可能致病或致病。收集所有患儿的起病年龄、发作形式、发作频率、神经发育结局、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)资料，随访患儿起病后的药物治疗情况、发作演变或改善、脑电图演变、神经发育状况并分组。采用 Fisher′s精确检验分析各因素对患儿神经发育过程及结局的影响，并计算相关系数。 结果:21例患儿平均起病年龄0~9个月，随访时间4个月~8年，3例死亡。早发婴儿癫痫性脑病16例(76.2%)；非脑病的癫痫患儿5例(23.8%)，其中1例婴儿良性癫痫。14例(66.7%)为药物难治性癫痫(DRE)。发育正常者仅1例；发育迟滞，但有进步11例；全面发育倒退或停滞9例。起病年龄小( Fisher＝9.517， P＝0.020， r＝0.571)、发作频率高( Fisher＝10.512， P＝0.003， r＝0.572)、脑电图背景( Fisher＝10.512， P＝0.003， r＝0.572)、脑电图放电( Fisher＝8.288， P＝0.008， r＝0.542)、治疗前后脑电图变化( Fisher＝10.437， P＝0.009， r＝0.586)影响癫痫发病后的神经发育过程。神经发育结局仅1例正常，1例轻度发育迟滞，7例中度发育迟滞，3例重度发育迟滞，9例极重度发育迟滞。临床表型( Fisher＝10.059， P＝0.004， r＝0.739)、药物难治( Fisher＝13.706， P＝0.001， r＝0.640)与神经发育结局密切相关。而发作形式、起病时的脑电图表现、突变位置与神经发育障碍的关系不大。 结论:SCN8A早发癫痫常伴有不同程度的神经发育障碍，癫痫性脑病及药物治疗反应差将导致严重的神经发育障碍。