LMNA c.1357C>T突变致肌营养不良合并Ⅲ度房室传导阻滞1例
Chinese Journal of Evidence-Bases Cardiovascular Medicine(2022)
摘要
Emery-Dreifuss肌营养不良(EDMD)是一种罕见的肌营养不良类型,以早期出现肘部屈肌、颈部伸肌和小腿腓肠肌挛缩,伴有不同程度的心脏受累为主要表现[1].心脏受累是EDMD的主要致死因素,约半数患者可发生猝死[2],常表现为心律失常(房性心动过速、房室传导阻滞、室性心动过速)和心肌病[3].
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