2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量评价

目的 评价2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量.方法 通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009-2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗传代谢病发病率等,评价新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量.结果 2009-2021年浙江省活产儿8 297 039人,采用串联质谱法筛查4 706 916人,筛查率从5.48％上升至97.54％,平均为56.73％;筛查检出疑似阳性患儿46 838例,召回45 527例,召回率从94.57％上升至98.62％,平均为97.20％.累计确诊遗传代谢病1 038例,总发病率为1/4 535;其中氨基酸代谢障碍(AAD)400例,发病率为1/11 767;脂肪酸氧化障碍(FAOD)342例,发病率为1/13 763;有机酸代谢障碍(OAD)296例,发病率为1/15 902.浙江省11个市串联质谱法筛查率杭州市最高,为83.01％;疑似阳性召回率舟山市最高,为99.08％.结论 2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查率较高,但各市串联质谱法筛查开展不平衡,疑似阳性召回率有待进一步提高.