SEMA6B基因变异致进行性肌阵挛性癫痫1例报告
Journal of Clinical Pediatrics（2022）
摘要
患儿,女,15岁,因发育迟缓14年,运动及认知明显倒退1年余就诊.患儿临床特征为肌阵挛,意向性震颤,共济失调,腱反射亢进,肌张力增高,构音障碍,言语倒退,智力障碍,多灶性癫痫发作,脑电图典型痫性放电,癫痫难治.患儿自幼发育迟缓,逐渐走路步态不稳,行走困难,伴四肢震颤,除了癫痫发作外,语言及认知倒退明显.基因检测发现患儿SEMA 6 B基因的1个变异,结合遗传学特点及临床表型,判定为致病性变异,确诊为进行性肌阵挛性癫痫(PME).PME的治疗基本上为抗癫痫发作,以及姑息支持和康复措施.大多预后不良.基因检测有助于难治性癫痫患儿的诊断和治疗.SEMA 6 B基因变异可导致PME表型,该患儿基因变异〔c.2149(exon 17)C>T〕以往未见报道,扩充了PME的基因变异谱.
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