特纳综合征1例报告并文献复习
Chinese Journal of Laboratory Diagnosis（2022）
Abstract
特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全,其主要表现是患者染色体核型有一条完整的 X染色体,而另外一条染色体完全或部分缺失,或者出现结构的异常[1-2].TS主要临床特征表现为身材矮小、卵巢功能衰竭、心血管系统异常、代谢功能异常和自身免疫功能异常等[3-5].已知国内外对TS的心血管问题、代谢功能问题、自身免疫功能问题、骨质疏松问题等及 TS患者不同生长时期诊治问题均有报道.近几年关于TS患者不孕与生殖评估等问题国内外相关报道更是在不断增加.现回顾分析本院收治的 1 例TS患者的诊治过程并总结相应的文献复习,以期提高对 TS疾病的认识.
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