以眼底病变为首发症状的Revesz综合征1例

患儿男，1个月8天。因外院发现早产儿视网膜病变（ROP）1 d，于2019年12月14日到济南市儿童医院眼科就诊。患儿为35 +6周早产儿，第三胎第三产。母亲因羊水少、胎儿宫内发育受限在当地医院行剖宫产，患儿出生后有短暂吸氧史（约30 min），出生体重1 750 g，矫正胎龄41 +2周。其父母及两个姐姐均身体健康。全身及神经系统检查无明显异常。眼部检查：双眼眼前节无明显异常。眼底检查：双眼视盘颜色淡红、边界清楚，后极部视网膜动脉无明显纡曲；周边视网膜360°可见视网膜白色条带状渗出，且双眼颞侧渗出明显增宽，并可见无血管区。右眼颞上和颞下视网膜静脉扩张明显，9点时钟位黄斑区颞侧可见纤维增生和点片状视网膜出血，纤维增生深入玻璃体腔，局部牵拉视网膜浅脱离；左眼9点和3点时钟位可见大片视网膜出血（ 图1）。实验室检查：血常规测得红细胞2.60×10 12个/L（正常值4.30~5.80× 10 12个/L），轻度贫血；白细胞和血小板计数均正常；血凝五项及生物化学检测结果正常。颅脑磁共振成像检查，双侧额颞叶部分髓质呈较长T2信号；髓鞘化不足1月龄。诊断：双眼ROP。