Neurofibromatose Typ 1

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist ein Tumorprädispositionssyndrom und die häufigste autosomal dominant vererbte Erkrankung. Daher ist sie ein im klinischen Alltag des Radiologen anzutreffendes Krankheitsbild. Da die Variabilität der klinischen Ausprägung sehr groß ist und mehrere Organsysteme betroffen sind, soll in diesem Artikel eine standardisierte diagnostische Herangehensweise präsentiert werden. Auswertung der Literatur zur Neurofibromatose Typ 1 im Kontext mit den radiologischen Untersuchungsmethoden. Neben den häufig bekannten Veränderungen im zentralen und peripheren Nervensystem wie dem Optikusgliom und den plexiformen Neurofibromen müssen auch Läsionen aus dem orthopädischen Spektrum und Gefäßveränderungen in die radiologische Ausbreitungsdiagnostik einbezogen werden. Aufgrund der Diversität des Krankheitsbilds der NF1 ist es sinnvoll, eine Untersuchungsstrategie zu formulieren, die einerseits den Bedürfnissen der radiologischen Routine Rechnung trägt und andererseits die häufigsten und prognostisch bedeutsamsten Pathologien dieser Erkrankung sicher erfasst. In der vorliegenden Arbeit werden die aktuellen Empfehlungen zur Diagnostik der Neurofibromatose-assoziierten Tumoren wie auch der orthopädisch skeletalen Veränderungen zusammengefasst und Vorschläge zu den Untersuchungsprotokollen sowie den Zeitintervallen unterbreitet.