以炎症性肠病为临床表型的2型X连锁淋巴组织细胞异常增生症一例报道并文献复习

目的:总结2型X连锁淋巴组织细胞异常增生症（XLP-2），特别是以炎症性肠病（IBD）为临床表型的病例的临床特征。方法:回顾性分析2021年5月广州医科大学附属第三医院消化内科收治的1例以IBD为首发表型的XLP-2患者的临床特征及诊治过程，并以"X-linked lymphoproliferative syndrome type 2"、"X-linked inhibitor of apoptosis protein deficiency"、"hemophagocytic syndrome"、"X连锁淋巴组织细胞异常增生症"、"X连锁凋亡抑制因子缺陷"、"噬血细胞综合征"为检索词，分别在PubMed、中国知网、万方数据库检索2006年1月至2021年10月的文献，纳入诊断为XLP-2的病例进行复习总结。结果:纳入90篇文献共215例患者。男性207例，女性8例；诊断年龄0 ~ 14岁的患者占85.1%（183/215）。临床表型主要包括噬血细胞综合征119例（55.3%）、脾大58例（27.0%）、IBD56例（26.0%）。以IBD为临床表型的患者共56例。男性52例，女性4例；发病年龄（范围）6.4（0 ~ 31.0）岁，IBD诊断年龄（范围）9.1（0 ~ 31.0）岁，XLP-2诊断年龄（范围）10.8（0 ~ 41.0）岁。克罗恩病49例，溃疡性结肠炎1例，未确定分型6例。X连锁凋亡抑制因子（ XIAP）基因突变类型中，无义突变26例，错义突变22例，缺失突变8例。治疗方面，采用造血干细胞移植25例（44.6%），糖皮质激素8例（14.3%），免疫抑制剂11例（19.6%），生物制剂27例（48.2%），使用2种及以上生物制剂共18例（32.1%）。随访35例，时间（范围）8.46（0.11 ~ 34.00）年，存活32例，死亡3例。 结论:XLP-2是一种X染色体隐性遗传病，多见于男性和儿童，IBD为常见的表型之一。以IBD为表型的XLP-2患者大多接受多种药物治疗，具有难治性特点且易发生诊断延迟，早期基因检测对 XIAP基因缺陷疾病的鉴别诊断及早期治疗具有重要意义。