一例嵌合型8p12缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析

孕妇 28岁，G 2P 1，第一胎健康，夫妻系非近亲婚配，体格、智力发育正常，否认遗传病家族史。本次妊娠为自然受孕，孕期无不良接触史及服药史。孕20周于外院行超声检查提示胎儿鼻骨缺失，行羊膜腔穿刺术抽羊水进行染色体核型分析，外院核型结果为46，XN, del(8)(p12)[23]/46，XN[27]。孕25周来我院就诊，胎儿心脏彩超提示未见明显异常；孕妇及家属遗传咨询后签署知情同意书并行羊膜腔穿刺术，进行羊水染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术及低深度全基因组测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)(Nextseq CN500平台)检测。染色体核型分析结果为46，XN，del(8)(p12)[13]/46，XN[37](图1A，1B)；FISH结果为nuc ish(8p)×1，(8q)×2[37]/(8p，8q)×2[63](图2A、2B)；CNV-seq检测结果为seq[hg19]8p23.3p12(16 000-32 240 000)×1.7(图3)，提示胎儿8p23.3p12区存在32.08 Mb杂合缺失，嵌合比例约为30%。夫妇核型检测结果均未见明显异常，胎儿为新发突变。本研究经本院伦理委员会批准(KS-2018-KY-36)。