CEBPA双突变合并7q片段缺失急性髓系白血病M5一例

患者 女，16岁，因"间断恶心、干呕1月余，发热1周"于2019年7月19日入院。上述症状无明显诱因，且与进食无关，但逐渐加重。无发热、咳嗽、咳痰，无腹胀、腹泻，无皮肤黏膜出血及骨痛。后出现发热，伴有咳嗽、咳白色黏痰，口服"感冒药"后无明显缓解。血常规：白细胞(white blood cell，WBC)24.62 × 10 9/L，白细胞不分类，血红蛋白(hemoglobin，HGB)70 g/L，血小板(platelets，PLT)64 × 10 9/L。外周血细胞形态：原始幼稚细胞占69%；骨髓形态：AML-M5(原始单核细胞占56.8%，幼稚单核细胞占2%)。免疫分型：异常细胞占有核细胞的41.5%，主要表达HLA-DR、CD7、CD13、CD15、CD33、CD34、CD38、CD58、CD64、CD117、CD123、MPO。髓系基因突变筛查：CEBPA双突变阳性；染色体核型：del(7)(q22)。诊断为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)M5 CEBPA双突变；del(7)(q22)。确诊后经吡柔比星+阿糖胞苷(TA)方案诱导缓解化疗后骨髓达完全缓解(complete remission，CR)，与其胞弟配型不相合。此后经序贯方案化疗病情缓解后自行延长化疗间歇期。2020年6月2日我院复查骨髓形态提示AML-M5复发(骨髓有核细胞增生明显活跃；原始单核细胞+幼稚单核细胞占77.6%)，家属商讨后决定暂不接受化疗。2020年6月13日患儿因高热入院，查外周血细胞形态学：原始单核+幼稚单核细胞占95%，给予TA方案诱导化疗后外周血细胞形态：原始单核+幼稚单核细胞占34%。期间全身状况差，评估病情不能耐受高强度联合化疗，先后给予阿糖胞苷+阿克拉霉素+粒细胞集落刺激因子(CAG)方案化疗2疗程后血象进行性恢复，复查骨髓细胞形态学：原始单核细胞占10.4%，幼稚单核细胞占4.0%。10月15日、11月27日分别给予去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷(IA)方案诱导化疗，复查骨髓：原始单核细胞占6.8%，提示化疗后骨髓未缓解。2021年1月16日予以足叶乙甙+阿糖胞苷(EA)方案再次诱导治疗，化疗过程顺利，入院复查骨髓细胞形态：原始单核细胞占11.2%，幼稚单核细胞占2.0%。3月10日予以高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+阿克拉霉素(HAA)方案化疗，过程基本顺利，病情好转后出院，各方案治疗前后实验室相关检测指标见表1。现仍在后续治疗随访中。本研究通过了医院的伦理审查(2021KYLL225)，患者及监护人均知情同意。