CADASIL病皮肤活检超微病理技术和诊断

目的:电镜检查15例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)皮肤活检血管超微结构,分析嗜锇物质(GOM)沉积的部位、形态和电子密度特征,为临床提供超微病理诊断依据.方法:对15例经临床和基因确诊CADASIL病的皮肤活检电镜标本,在透射电镜下仔细观察皮肤血管组织的超微病理特点,并对CADASIL病的临床表现、影像学、超微病理学及分子生物学进行分析.结果:15例CADASIL病皮肤血管超微结构表现相对一致,均在小动脉内观察到GOM,主要沉积在小动脉平滑肌细胞表面基膜凹陷处及基膜间,偶见于内皮细胞下和胶原纤维基质间;而小静脉和毛细血管均未见GOM沉积.结论:CADASIL病的皮肤电镜超微病理特点为小动脉血管平滑肌细胞表面与基膜间特征的GOM沉积,特异性高.皮肤活检病理检查和超微病理观察是诊断CADASIL病的重要手段之一.